НИПС Т21 – Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

Описание

Неинвазивный пренатальный тест

Во время беременности обычно делают два скрининга посредством ультразвукового исследования. Они позволяют увидеть пол ребенка, а также заметить внешние патологии. К сожалению, данная методика не дает гарантий, что будут обнаружены отклонения на генетическом уровне, из-за чего их можно пропустить.

Преимущества пренатального теста

Неинвазивное тестирование отличается значительно более высокой точностью, чем любая другая методика, включая биохимический скрининг. Так, оно гарантирует следующие результаты:

• синдром Дауна будет выявлен с вероятностью более 99%.
• синдром Эдвардса будет констатирован с вероятностью более 98%.
• синдром Патау будет обнаружен с вероятностью более 98%.

Помимо этого, выполняется проверка на отклонения, связанные с числом половых хромосом. При расширенном тестировании можно рассчитывать на обнаружение всех известных науке патологий, развивающихся на генетическом уровне.

Безопасность процедуры

Благодаря применению в Ростове-на-Дону неинвазивного метода забора материала для теста, отсутствуют какие бы то ни было риски для развивающегося плода. Забор крови осуществляется из кровеносной системы матери. По следам различных веществ и показателям гормонов можно определить, как именно протекает развитие ребенка.

Любые инвазивные методики могут оказаться более опасными, поскольку они предполагают воздействие на плод, формирование которого еще не завершено. Это может привести к появлению физиологических отклонений, устранить последствия которых будет достаточно сложно.

Как работает неинвазивный тест

Основой для проведения анализа служат частицы с ДНК плода, которые неизбежно попадают в кровоток матери за счет совмещенных систем. Разбор кода позволяет обнаружить отклонения, если таковые имеются, еще на ранних стадиях. Такие несоответствия называют анеуплоидиями, и они являются основной причиной генетических заболеваний, способных значительно ухудшить умственные или физические способности формирующегося ребенка.

Для проведения теста потребуется примерно 10 дней. Именно за это время можно подробно разобрать структуру ДНК и обнаружить гены, отвечающие за образование патологий.

Тест начал широко применяться в 2012 году после того, как прошел проверку и был признан весьма успешным. Регулярные проверки и высокая точность определения наличия или отсутствия отклонений являются дополнительными гарантиями безупречности результатов.

Кому может потребоваться данный вид тестирования

Ввиду того, что методика является полностью безопасной и не вредит ни матери, ни ребенку, имеет невысокую цену, тест рекомендуется проходить всем беременным женщинам. Это позволит чувствовать себя спокойно и уверенно во время беременности.

Особенно полезно это в том случае, если есть подозрение на развитие генетических отклонений ввиду того, что у родственников наблюдается к ним повышенная предрасположенность.

В каких случаях тест назначается в обязательном порядке

Существует несколько критериев, при которых тестирование необходимо делать по медицинским показаниям:

• после биохимического скрининга, показавшего высокий фактор риска, чтобы подтвердить или опровергнуть данные опасения;
• при возрасте беременной больше 35 лет;
• при обнаружении на ультразвуковом скрининге признаков патологии.

Как следует сдавать кровь для тестирования

В отличие от других анализов, биологическая жидкость сдается после еды. Рекомендуется употребить сладкие продукты, поскольку они смогут поддержать беременную после частичной кровопотери.

Прием препаратов, назначенных врачом для стабилизации здоровья, можно не прекращать. Их следы неспособны повлиять на результаты теста и его качество.

При взятии пробы для НИПС врач может провести быстрый анализ, чтобы убедиться, что в ней есть достаточное количество фетальной ДНК. Обычно проблемы с этим возникают у матерей, имеющих избыточный вес. В случае, если показатель будет ниже стандартной нормы, будет назначен повторный забор крови для исследования.

Противопоказания

Как и у любой медицинской процедуры, у тестирования неинвазивным методом есть несколько противопоказаний. Так, тест не проводится при наличии в семье уже рожденного ребенка с патологией. В такой ситуации требуется дополнительная консультация врача. Кроме того, анализ не делают в случае присутствия у одного родителя хромосомной перестройки, а также при появлении при ультразвуковом скрининге признаков различных патологий, требующих дополнительного вмешательства со стороны специалистов.